Síndrome del Cromosoma X Frágil

Síndrome del Cromosoma X Frágil

  

  

 

  

  

 

 

 

Nombre de la enfermedad y sinónimos

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, fue descrito en 1943 por Martín y Bell y  en 1991, se descubrió el gen que causa el síndrome X frágil  y donde se localiza ( locus Xq27.3) .

 

La enfermedad también es denomina, Síndrome del Marcador X,  Síndrome del Cromosoma X Frágil, Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea , Síndrome de Martín Bell.

 

 

 

Causas-Etiología

La enfermedad se debe a un defecto hereditario en el cromosoma X.

 

La enfermedad ocurre más con frecuencia y severidad entre varones que hembras. En los individuos con este síndrome, una mutación total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una pequeño defecto en el gen pero no muestran los síntomas de la enfermedad.

 

Los varones portadores, transmiten la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada descendiente de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La enfermedad puede transmitirse de forma silente durante generaciones, antes de que se manifieste el primer caso en una familia.

 

Esta enfermedad es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario, y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

 

 

 

Datos relevantes

Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable a veces importante, comportamiento autista, con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable; en ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares).

 

Se acompaña de dismorfia (forma defectuosa de un aparato u órgano) cráneo facial, frente ancha, facies alargada, boca grande, mentón prominente, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, macrogenitalismo (órganos genitales externos agrandados), estrabismo y alteraciones cardiacas como prolapso de la válvula mitral.

 

El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas.

 

 

 

Especialidad médica que la trata

Pediatras, Psicologos, Logopedas

 

 

 

Asociaciones nacionales - internacionales relacionadas con la enfermedad

Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía. (ARFRAX)

Domicilio : Marina 16-18, 3º C 21002 Huelva

Teléfono : 959280190, 609950301 correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Aragón. (ARFRAX)

Domicilio : Poeta León Felipe, 18 - 2º 1ª   50015 Zaragoza

Teléfono : 976525573 correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Baleares. (ARFRAX)

Domicilio : C/ de la Rosa, 3 7003 Palma de Mallorca

Teléfono : 971714906 correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Canarias. (ARFRAX)

Domicilio : Málaga, 7A - 8º B 35016 Las Palmas de Gran Canaria

Teléfono : 928334157 correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Castilla - León. (ARFRAX)

Domicilio : C/ Cerradilla, 1 47400 Medina del Campo

Teléfono : 983802953 correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Cataluña. (ARFRAX)

Domicilio : La Salle de Gràcia, Plaça del Nord, 14    8012 Barcelona

Teléfono : 932170939 FAX : [phone] correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura. (ARFRAX)

Domicilio : Avda Ruta de la Plata, bloque B-1 (Viviendas MOPU) 10001 Cáceres

Teléfono : 927230848   correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Galicia. (ARFRAX)

Domicilio : Morteiral 50   15189 Celas de Peiro   La Coruña

Teléfono : 981668275 correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de La Rioja. (ARFRAX)

Domicilio : Mújica 1, 2º E  26002 Logroño

Teléfono : 941241149   correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Madrid. (ARFRAX)

Domicilio : Plaza Carballo, nº 8; 10º - 3   28029 Madrid

Teléfono : 914071142, 917398040 correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Murcia. (ARFRAX)

Domicilio : Doña Adela 21, 3º A 30530 Cieza Murcia

Teléfono : 968762912  FAX : [phone] correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil de Valencia. (ARFRAX)

Domicilio : Calle Mayor, 42 - puerta 7 46440 Almusafes  Valencia

Teléfono : 600038016  correo-e : [e-mail]

 

Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco. (ARFRAX)

Domicilio : Apartado de Correos nº 64     20700 Zumárraga  Guipuzcoa

Teléfono : 943725543, 944602431    correo-e : [e-mail]

 

Federación Española de Padres de Autistas. (FESPAU)

Domicilio : C/ Navaleno, 9  28033 Madrid

Teléfono : 9176600188   FAX : [phone]

correo-e : [e-mail]

 

Federación Española del Síndrome X Frágil. (FMR)

Domicilio : Apartado de Correos 42026    28080 Madrid

Provincia : Madrid  correo-e : [e-mail]

 

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense  28040 Madrid

Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : [phone]

 

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano, 140  28006 Madrid

Teléfono : 913941587 FAX : [phone]

 

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local  41018 Sevilla

Teléfono : 954 98 98 92  FAX : [phone]

Correo-e : [e-mail]

 

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot  75014 París

Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40  FAX : [phone]

Correo-e : [e-mail]

 

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo. (ADAC)

Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6 Localidad: 41018 Sevilla

Teléfono : 954989889 FAX : [phone]

correo-e : [e-mail]

 

Instituto de Salud Carlos III

c/ Sinesio Delgado, 4 al 12. 28029 MADRID

 

 fuente:Saludalia