Talasemia, la enfermedad genética más frecuente en el mundo

Talasemia, la enfermedad genética más frecuente en el mundo

 

 

Alrededor de 250 millones de personas en el mundo padecen talasemia, y cada año nacen cerca de trescientos mil niños con la enfermedad, lo que la ha convertido en la patología genética más frecuente. Por ello, los expertos destacan el diagnóstico prenatal como la estrategia preventiva más efectiva.

 

 

 

 

 

 

El día 8 de mayo se ha celebrado el Día Internacional de la Talasemia (anemia del mar), que es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas. Se trata de un trastorno que afecta la producción de hemoglobina, la parte de los hematíes o glóbulos rojos de la sangre que suministra oxígeno a todo el organismo.

 

Además de hierro, la hemoglobina está constituida por una serie de proteínas llamadas globinas. Precisamente de ahí viene su nombre: hemo (la molécula donde está el hierro) + globina (la parte proteica). Existen varios tipos de "cadenas" de globina, que se designan mediante letras griegas (alfa, beta, gamma, etc.). La unión de 4 cadenas de globina con un hemo forma una molécula de hemoglobina.

 

Aunque a lo largo del desarrollo fetal los hematíes contienen diversos tipos especiales de esta sustancia, a partir de los 6 meses de vida el tipo predominante es la Hemoglobina A o hemoglobina del adulto, que está formada por un hemo (que contiene el hierro), dos cadenas de globina alfa y otras dos de globina beta.

 

Existen diferentes trastornos hereditarios en los que la producción de cadenas alfa o beta de globina es menor de la necesaria para la fabricación de las cantidades que el organismo necesita para "llenar" a los glóbulos rojos que se están fabricando en la médula ósea. Estas enfermedades, que se deben a mutaciones en los genes de la globina alfa o beta, y por lo tanto son hereditarias, son las que se denominan talasemias. En función de cuál sea la cadena de globina que se fabrica más despacio, hablamos de alfa-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas alfa de globina, o beta-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas beta.

 

Por otra parte, no todas las mutaciones que producen talasemia son igualmente graves: en algunas se produce algo y en otras no se produce nada. En función de esto, la anemia puede ser más o menos profunda y requerir o no transfusiones periódicas: cuándo por su poca gravedad nunca las requiere hablamos de "Talasemia menor o rasgo talasémico"; cuando se requieren necesariamente transfusiones periódicas hablamos de "Talasemia mayor" y cuando las requieren de forma esporádica "Talasemia intermedia".

 

 

 

La talasemia en el mundo

La mayoría de los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el Mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, hoy en día, se trata de una patología que se da con más frecuencia, no sólo en las regiones mediterráneas, sino también en Oriente Medio, la India y el Sudeste Asiático.

 

En España afecta al 1-2 por ciento de la población y hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor (el tipo más grave). “Aunque actualmente no existe un registro nacional de pacientes con talasemia en España y se está trabajando para conseguir que todas las provincias y Comunidades Autónomas dispongan de Registros homogéneos de talasemia para conocer la incidencia real y la distribución geográfica de esta enfermedad”, afirma Antonio César Cerrato, presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA).

 

“Además”, añade la doctora Ana Villegas, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos, “la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África Subsahariana, donde la talasemia tiene una alta incidencia, va a convertir esta enfermedad en un problema de salud pública en los próximos años en nuestro país”.

 

 

 

Diagnóstico prenatal

Tal como explica la doctora Villegas, “existen varios grados de afectación. Por un lado, los más leves, talasemia menor y talasemia intermedia, en los que pasa casi desaperciba y se agrava de forma puntual ante situaciones de estrés, embarazo o complicaciones derivadas de otras patologías; por otro, la talasemia mayor o anemia de Cooley, que si no se previene ni se trata adecuadamente puede producir graves daños en el corazón, el hígado u otros órganos”.

 

Cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, por tanto, la prevención es de vital importancia y la estrategia más apropiada para iniciarla es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. “De este modo, se puede obtener una gran reducción del número de recién nacidos afectados, ya que existe aproximadamente un 25 por ciento de posibilidades de que una pareja en la que ambos sean pacientes con talasemia menor tenga un hijo con talasemia mayor”, afirma esta experta.

 

Y es que, los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos entre los seis meses y los dos años de vida. “Es necesario, por tanto, educar a la sociedad sobre los problemas de la talasemia e informar acerca de esta enfermedad, ya que todavía hay muchas personas con talasemia menor que no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño con talasemia mayor, una anemia crónica grave que requiere tratamiento médico continuo”, señala Antonio César Cerrato.

 

Mediante un análisis de sangre el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético para la talasemia. “No obstante”, explica la doctora Villegas, “para verificar el diagnóstico de la talasemia debe realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina”. El diagnóstico se confirma mediante análisis complejos de biología molecular.

 

Tal como explica Antonio César Cerrato, presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), “es fundamental el desarrollo de programas de detección precoz de la talasemia como el mejor camino para aplicar el tratamiento más adecuado, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes”.

 

 

 

Consecuencias de las transfusiones

Una vez diagnosticada la talasemia, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud, excepto en algunos casos una ligera anemia, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea la única cura posible. “Para que el tratamiento sea aplicado de forma correcta y eficaz existen unos protocolos para el manejo clínico de la talasemia de los que disponemos todos los hematólogos”, explica la doctora Villegas.

 

Pero las transfusiones, que se realizan cada 3-4 semanas, originan una sobrecarga de hierro en el paciente, que es la complicación más importante en la talasemia mayor puesto que si no se previene produce graves daños en el hígado, el corazón y otros órganos.

 

“La única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces. Además, gracias a la investigación, ya se puede administrar esta terapia de manera oral y una vez al día”, indica esta experta.

 

“A pesar de todo”, añade el presidente de ALHETA, “son muchas las horas que tenemos que pasar en el hospital a lo largo del año y es difícil compatibilizar la vida cotidiana y laboral con el tratamiento debido, en ocasiones, a la falta de agilidad de los servicios hospitalarios y a la poca flexibilidad horaria. Así, mientras unos pacientes pueden recibir la transfusión en 4 horas otros tienen que pasar mañana y tarde en el hospital”.

 

 

 

Apoyo psicosocial

Si se logra un equilibrio entre la enfermedad y su tratamiento, un paciente con talasemia mayor puede disfrutar de un estilo de vida que se va acercando a la normalidad y puede tener un desarrollo regular tanto físico como emocionalmente, explican los expertos.

 

Pero el hecho de ser una enfermedad minoritaria no favorece esta circunstancia, ya que existe un gran desconocimiento de la enfermedad por parte de la población y, por tanto, del propio paciente y de sus familiares en el momento del diagnóstico.

 

“En este sentido”, señala Cerrato, “es necesario poder contar con un soporte psicosocial, mediante psicólogos o trabajadores sociales, que favorezca la integración social y profesional de los talasémicos y les ayude a asumir emocionalmente la enfermedad y a enfrentarse a ella con naturalidad”.

 

Así, desde ALHETA y con el objetivo de informar y apoyar a los pacientes y sus familiares han editado una revista que bajo el lema “No estáis solos” pretende dar a conocer la enfermedad y favorecer la creación de una red de pacientes y familiares. “Esto se une a la campaña informativa sobre hemoglobinopatías y talasemias que, gracias a la subvención del Ministerio de Sanidad y Consumo, nos permitió el año pasado distribuir material informativo en más de 300 hospitales españoles y que este año nos gustaría ampliar”, explica el presidente de esta organización.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fuente:Saludalia