Síndrome de Von Hippel Lindau

Síndrome de Von Hippel Lindau

  

  

  

  

 

 

 

Sinónimos

Angiomatosis Retiniana

Angiofacomatosis Retiniana y Cerebelosa

Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana

Enfermedad de Hippel

Síndrome de Hippel Lindau

Enfermedad de Lindau

Angiomatosis Retinocerebelar

 

 

 

Causas-Etiología

El Síndrome de Hippel Lindau es un trastorno congénito raro que se transmite de padres a hijos según un patrón hereditario autosómico dominante. Esto quiere decir que si uno de los padres posee dicha alteración podrá transmitirla aproximadamente a la mitad de sus hijos.

 

La enfermedad puede producirse también por una mutación o alteración genética espontánea, sin que exista ningún familiar afectado previamente.

 

 

 

Datos de interés

La enfermedad se produce porque los pacientes poseen determinadas mutaciones genéticas que les predisponen al padecimiento de tumores que afectan a diferentes órganos. De este modo, los pacientes sufren tumores a edades más tempranas y en una frecuencia más elevada de lo normal. Así, casi todos los pacientes han desarrollado algún tipo de tumor a los 60 años.

 

Los tumores que aparecen con más frecuencia son: hemangioblastomas del SNC (sobre todo en cerebelo), angiomas retinianos, y tumores renales. También aparecen con relativa frecuencia: feocromocitomas, tumores pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho, etc.

 

Los angiomas retinianos son los tumores más frecuentes de todos y los que más pronto suelen producir síntomas. Estos tumores benignos se originan a partir de los vasos sanguíneos y pueden localizarse en diferentes zonas, pudiendo producir una pérdida de visión por hemorragias, desprendimientos de retina, glaucoma y otras complicaciones. Se diagnostican mediante estudio oftalmológico y su tratamiento suele consistir en su destrucción mediante láser (fotocoagulación), destrucción por frío (criocoagulación), radiaciones (braquiterapia) o disminución de su tamaño mediante un fármaco llamado interferón.

 

Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son los segundos tumores más frecuentes en esta enfermedad. Se trata también de tumores benignos originados a partir de vasos sanguíneos. Pueden localizarse en diferentes zonas, aunque con frecuencia lo hacen en el cerebelo. Los síntomas más frecuentes son: dolor de cabeza, náuseas, vómitos, mareo o falta de coordinación de los movimientos. Su diagnóstico suele realizarse mediante resonancia magnética. El tratamiento depende de su localización y de los síntomas que produzcan. Habitualmente se tratan mediante cirugía, que en ocasiones se complementa con otra técnica conocida como embolización y que consiste en disminuir el tamaño del tumor restringiendo el aporte de sangre mediante la obstrucción controlada de los vasos que lo riegan.

 

En los riñones pueden aparecer quistes y tumores, entre ellos el cáncer renal. En estos pacientes el cáncer renal frecuente se presenta en la cuarta década de la vida y suele tener un pronóstico ligeramente mejor que en los pacientes sin Síndrome de Hippel Lindau. El cáncer de riñón constituye una de las principales  causas de muerte en los pacientes con la enfermedad, por lo que se recomienda el control ecográfico periódico de estos pacientes, combinado con estudios mediante escáner.

 

No existe un tratamiento específico para la enfermedad y lo más importante es realizar controles periódicos para vigilar la aparición de tumores en los órganos de más riesgo.

 

 

 

Especialidad médica que la trata

Oncología, Medicina interna, Neurología, Oftalmología, Urología

 

 

 

Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad

Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau. (VHL)

Domicilio: Pl/ Platanos, 1, galeria 2, puerta 8

Localidad: 8207 Sabadell

Provincia: Barcelona

Teléfonos: 937240358, 616050514

e-mail: [e-mail]

Web: http://www.alianzavhl.org

 

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

Domicilio: C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense

Localidad: 28040 Madrid

Provincia: Madrid

Teléfonos: 913941587, 913941591

FAX: [phone]

 

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio: C/ Serrano, 140

Localidad: 28006 Madrid

Provincia: Madrid

Teléfonos: 913941587

FAX: [phone]

Web: http://www.fundacion1000.es/

 

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local

Localidad: 41018 Sevilla

Teléfono: 902 18 17 25

FAX: [phone]

Correo-e: [e-mail]

 

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot

Localidad: 75014 Paris

Teléfono: 0033156535340

FAX: [phone]

Correo-e: [e-mail]

Web: http://www.eurordis.org

 

Fuente:www.saludalia.com