Enfermedad del Jarabe de Arce en la Orina
Nombre de la enfermedad y sinónimos
Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades llamadas aminoacidemias o acidemias orgánicas, enfermedades metabólicas caracterizadas por un exceso de ácido en sangre y orina. Las características más destacadas son acidosis, sintomatología en el sistema nervioso central y un olor dulce característico de las secreciones corporales (olor a jarabe de arce).
También suele denominarse esta enfermedad como:
Síndrome de Menkes I
Cetoaciduria de cadena ramificada
Déficit de decarboxilasa cetoacidótica
Enfermedad de la orina del jarabe de arce
Causas - Etiología
La enfermedad del jarabe de arce es una enfermedad metabólica de carácter hereditario, como un rasgo autosómico recesivo, extremadamente rara, que afecta al metabolismo de los aminoácidos. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.
Este grupo de enfermedades, las llamadas acidemias orgánicas, se producen por una alteración enzimática en el metabolismo de un aminoácido, dando lugar a cantidades anormalmente elevadas del mismo en el organismo y a una acidosis metabólica (cantidades elevadas de cuerpos cetónicos).
En la enfermedad del jarabe de arce en orina se encuentra alterado el metabolismo de tres aminoácidos esenciales: valina, leucina e isoleucina, aminoácidos importantes para la glucogénesis (formación de glucógeno a partir de los ácidos grasos y proteínas). La acidosis metabólica se produce como consecuencia del acúmulo de ácidos orgánicos que se eliminan con la orina. La acidosis es grave, manifestándose ya en los primeros días de vida.
La incidencia varía según la etnia, siendo de 1 por cada 185.000 recién nacidos en países anglosajones y de 1 por cada 60.000 en los latinos.
Datos relevantes
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en la decarboxilación oxidativa de los cuerpos cetónicos, aumentando de forma patológica la cantidad de ciertos metabolitos (sustancias resultantes del metabolismo) tóxicos en sangre y orina. Su nombre viene del olor dulzón, similar al del jarabe de arce, que tienen los líquidos corporales, pero en especial la orina, el sudor y el cerumen. El acúmulo de estas sustancias en el organismo tiene un efecto tóxico a nivel neurológico.
Esta enfermedad tiene varias manifestaciones: clásica, leve o intermedia, intermitente y con respuesta a la tiamina. Su forma más grave, la llamada clásica, se caracteriza por un déficit progresivo en el consumo de alimentos, encefalopatía, vómitos, convulsiones, rigidez muscular, letargia (carencia de energía) y finalmente se llega al coma. Suelen presentar hipoglucemia (niveles bajos de glucosa en sangre). Los recién nacidos con esta forma grave de la enfermedad suelen morir a las pocas semanas de vida si no reciben tratamiento. Aún en la forma más leve de la enfermedad, se produce retraso mental y episodios de acidosis.
Diagnóstico
El olor característico a jarabe de arce de la orina y de otras secreciones corporales, similar al olor a azúcar quemado, hace sospechar la enfermedad. Se confirma con la presencia elevada en orina y en sangre de los aminoácidos valina, leucina e isoleucina. También por la presencia de cetosis (niveles elevados de cuerpos cetónicos en sangre y orina) y acidosis (exceso de animoácidos en sangre).
Tratamiento
Tratamiento de una crisis aguda:
• Tratar la acidosis para restaurar el PH hasta valores normales.
• Suspender las proteínas de la dieta y establecer una dieta especial sin aminoácidos
• Prevenir la deshidratación y aportar energía para estimular la síntesis proteica (aportar glucosa e insulina por vía intravenosa)
• Uso de diálisis peritoneal para eliminar los niveles anormalmente elevados de aminoácidos en el organismo
Tratamiento a largo plazo, superada la fase aguda:
• Dieta especial, permanente, que ha de ser seguida de forma estricta para prevenir daños neurológicos y controlada por un especialista
• Realizar regularmente análisis sanguíneos de aminoácidos para que el médico / dietista pueda ajustar la dieta en función de los resultados
Pronóstico
La enfermedad puede ser mortal si no se trata, debido a los daños neurológicos sufridos. A pesar del tratamiento y de seguir una dieta estricta, en situaciones de estrés se pueden sufrir episodios de acidosis que pueden llegar a ser mortales. Si el tratamiento no es muy ajustado, se pueden presentar daños neurológicos como un bajo coeficiente intelectual.
Prevención
Se sugiere asesoría genética para los futuros padres con antecedentes de esta enfermedad. En Estados Unidos, se realiza un análisis de sangre a los recién nacidos para detectar signos de esta enfermedad.
Especialidad médica que la trata
Pediatría.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación de Jarabe de Arce y Otras Metabolopatías de la Región de Murcia
Domicilio: Avda. Carlos I, 68, 6ºA, edif. Paris
Localidad: 30800 Lorca
Provincia: Murcia
Teléfono: 968443585
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
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